Día mundial del Lafora. Enfermedad que afecta el habla, la memoria y el movimiento

“Es una enfermedad devastadora que comienza con convulsiones y avanza afectando la memoria, el habla, el movimiento, hasta requerir cuidados a tiempo completo. Desde que aparecen los síntomas, la expectativa de vida promedio es de apenas 10 años”, explicó Bruquetas, quien forma parte activa de grupos de familiares y pacientes que promueven la investigación científica y el acceso a terapias experimentales.

La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva, de origen genético, causada por mutaciones en los genes EPM2A o EPM2B. Esta alteración afecta el metabolismo del glucógeno, una forma de azúcar que, al no almacenarse correctamente, se acumula de manera tóxica y termina dañando gravemente el sistema nervioso.

Sin cura, pero con esperanza

A pesar del impacto que la enfermedad tiene en la vida de los pacientes y sus familias, la ciencia ofrece una luz de esperanza. “Hoy, 1º de octubre, en Valencia, se está realizando un congreso internacional con médicos e investigadores de todo el mundo, donde se presentan avances prometedores en terapias génicas que podrían conducir a un ensayo clínico. Esa es nuestra gran esperanza”, destacó Bruquetas.

Actualmente, los tratamientos disponibles son únicamente paliativos, es decir, se enfocan en aliviar síntomas —principalmente las convulsiones— y mantener la mejor calidad de vida posible.

La mamá del joven paciente llamó a la comunidad a tomar conciencia sobre esta enfermedad rara, que muchas veces pasa desapercibida. “Nuestros hijos merecen tener una oportunidad. Pedimos que se conozca la enfermedad de Lafora, que se apoye la investigación, y que se nos escuche”, concluyó.

¿Qué es la enfermedad de Lafora?

Es una epilepsia mioclónica progresiva.

Suele aparecer en la adolescencia, tras una infancia normal.

Provoca deterioro neurológico progresivo.

Es de origen genético (mutaciones en EPM2A o EPM2B).

No tiene cura ni tratamiento, solo cuidados paliativos.

La expectativa de vida promedio tras los primeros síntomas es de 10 años.